作为一种常染色体显性遗传病，亨廷顿病往往不只影响一个人。一个家庭里，可能同时有多位患者，也有人始终活在“自己会不会也发病”的不安中。

大众最熟悉的，是患者停不下来的舞蹈样动作，而是伴随而来的长期失眠、失禁、肌肉萎缩导致的骨折、营养不良和消化道炎症。最难熬的是患者逐渐严重的精神症状和认知能力下降，这意味着家属永远无法下线的照护。

目前，亨廷顿病仍无法治愈。许多家庭在漫长病程里感到孤独、疲惫，甚至逐渐与外界隔绝。但也因此，患者与家属之间形成了紧密的互助网络。

值国际亨廷顿舞蹈症关爱日，蔻德罕见病中心采访了两位患者家属。她们讲述的，不只是疾病本身，还有一个个被疾病改变的家庭。

蔻德罕见病中心特推出专题报道，本篇为「国际亨廷顿舞蹈症关爱日」系列报道第四篇。

 “一次性拖鞋在按摩我的脚”

发病不一定突然，也不一定典型。家住郑州的刘恒只是感觉母亲比同龄老年人都更“笨拙”一点：母亲4、50岁起就开始经常摔跤，身体平衡能力差，到了2015年，夹菜好几筷子都夹不上来，走路会“高低肩”，有时候喝水也容易呛到。每年体检做核磁共振，却都显示正常。

直到2021年，母亲65岁，穿着宾馆的一次性拖鞋，突然感慨：“现在科技真发达，拖鞋一直在按摩我的脚。”再过了几天，妈妈说，姑娘，鞋按摩得我的脚都站不稳了，今天差点把碗给打了。刘恒这才意识到不对劲。

刘恒的家庭与大多数亨廷顿病患者不一样：姥姥90多岁还没出现任何症状，而姥爷去世将近30年，去世前已经坐了轮椅，也看起来正常。而母亲的弟妹们看起来也都健康。一开始亲戚认为母亲是小脑萎缩，省城的医生却最终告诉她：这是舞蹈症！晴天霹雳，她感觉“天都要塌了”。

刘恒承认自己还是“无知者无畏”，母亲5月11日出了基因检测结果，她14号就抽血做了自己的检测。所幸“逃过一劫。”照顾了母亲三年，她坦陈如果是现在，不一定有提前看破命运的勇气。

但理智还是让她在家族里仔细排查病史，劝说家人：即使自己没症状，也要为下一代负责。她终于得知四叔家有个堂舅说话“颠三倒四”，家人们却说他是“喝酒喝伤了脑子”。刘恒感到老一辈们还在固执地否认和逃避。

从五年前加入风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心（“风信子”）起，刘恒见到的不少患者家庭都有这样的心态：反正病治不好，就不去管了。1800多个患者家庭里，许多家庭都有3-5位患者，有的甚至四代都有患者，但仍还有将近200个家庭处在已登记、未检测状态。

而年轻一代已直接思考更为现实的问题：“我要知道该如何自处，能对未来做什么规划，包括如何跟另一半做交代：是共同面对疾病，还是选择分开。”

母亲确诊，女儿停下

确诊后，一切才开始：家人的担忧、患者日益失控的状况、求医买药的经济开销。

亚娜的家庭也像刘恒一样，她的姥姥姥爷“一切正常”，2024年底，母亲却确诊了。那时姐姐的孩子已经上了小学，弟弟才刚上大学。“大人还能接受，但（结果出了）怎么告诉孩子呢？”

那时，亚娜才刚刚结婚，还没有养孩子的经济压力，却也几乎独自一人扛下了照顾母亲的重担。

我在视频通话里，见到了亚娜56岁的母亲：短发，干净的黑色秋衣与粉色秋裤，白色袜子，盘腿坐在床榻上，手、嘴、脚、肩膀不受控制地运动，颈椎带动脑袋向前探、向后靠。她已经非常瘦削，但面色依然透亮。听着我们说话，会回应，会笑。

但这都是亚娜悉心照料的结果。她透露，母亲已经容易小便失禁，最多的时候一天能尿七次裤子，就在访谈进行时，洗衣机里还洗着换下的衣服。亚娜原本在幼儿园工作，但上班时时常在摄像头里看见母亲在家中摔倒，她实在不放心。2026年春节，母亲在一次摔伤后趾骨断裂，她彻底离职，全天24小时照顾。她想着老家单位上班的父亲还有三年退休，可以等等父亲能拿退休金了，再重新上班，“至少顾一头”。

亚娜母女俩关系好，她愿意陪着母亲同吃同睡，时刻鼓励她说话、玩扑克，有时候即使明白母亲想表达啥，也督促她必须说出来：表达清楚，才能锻炼大脑。看见母亲心情不好，还会专门带她去海边、去公园。

每天早上，她帮母亲刷牙、穿衣，喝高钙奶粉，面包切成小块。再变着花样煮面条稀饭，配红薯南瓜。

一次，母亲突然哭喊着要亚娜把自己送走，这时“我会‘冲破’她，”亚娜说。她要求母亲明确说明问题在哪，自己努力解决。“如果她不说，那我就告诉她，我也不管了。”几番僵持，才知道是亚娜帮她从衣柜里拿了衣服后没关柜门。

她还每天扶着走路时重心不稳的母亲下楼遛弯，只在去医院时才用轮椅。

2026年春节后一次小趾骨裂后，母亲不能走路了。她就专门从网上买来运动器械：双手绕圈，双脚踩踏板，一开始母亲只能踩五分钟，之后逐渐到20分钟、30分钟……一个月后，已经能踩一小时了。

此外，她每个月带母亲去北京的医院复诊。所幸她家住天津，开车到南四环只用2小时，也不限外地牌号，母亲也还能自己在后座好好呆着，即使如此，也需要三人打底，一同出行。

“ 实在不行，

就吃每天两个六毫克 ”

亚娜母亲吃的氘丁苯那嗪（舞蹈样动作的对症药物）剂量不算大，她承认舞蹈样动作并未完全被控制。但一个考虑是，她买不起更多了。

一盒28片、12毫克/片的氘丁苯那嗪定价3722元，亚娜母亲一个月吃一盒半。再加上另外四五款药，亚娜每年自费的总药费也在5万元以上了。

这只是上午6毫克、下午12毫克的用药量，许多患者的剂量都能达到每天24毫克，甚至有人要吃48毫克。

虽然能报销，但异地医保也有多重不便。亚娜亲自上阵，和老家山西朔州的医保局“打过架”：虽然氘丁苯那嗪已被纳入国家医保双通道，职工可以报销60%，但在当地，不申请“特药本”，就不能报。前两个月，她只能自费。报销款下来，还需要2、3个月。

一张药单还只能报一种药，米氮平（抗抑郁，保体重）、喹硫平（睡前调节睡眠）、安理申（调节认知）和控制排小便的药物，还得自费。

给母亲办残疾证又是花了一番功夫。

风信子2023年针对中西部103例亨廷顿病患者的调研报告指出，31%的患者有残疾证，包括肢体残疾、精神残疾和智力残疾。

此外，21%的患者在领取政府低保补贴，38.83%的患者在2021年没有任何收入——患病者除了老年人，还有被剥夺了劳动能力的中青年人。

刘恒知道，有患者在国企上班，随着病情加重，不断调岗，一直调到门卫岗都做不了，再病退、发补贴。

普通民营企业的打工者可能直接被辞退。“就因为有舞蹈样动作，老板觉得会有潜在的风险，就不用你了。”一位这样的患者才40多岁，离职后只能回到农村老家。“打零工或者包工，根本不存在赔偿金。”出于对丢失工作、被人耻笑的恐惧，刘恒给一些患者邮寄健康手册资料，也被一再叮嘱：别在外页上写寄的是什么。

由于经济压力等综合原因，确诊后，共有25.24%的患者没有接受任何治疗。

不像亚娜这么“幸运”，家里只有一个病人，车程两小时就能到医院门口，刘恒说，七成以上患者住在非省会或一线城市，带患者出远门实在不便，很多人甚至难以保证一年一次的复诊。

早些年里，不便去医院调药、买药的患者还在吃印度版的丁苯那嗪，这是氘丁苯那嗪之前的上一代药物，用药量更大，精神类副作用也更多，但毕竟便宜。至今仍有患者在用。

亚娜每个月都在努力凑药钱。“实在没钱，就吃每天两个六毫克。”

最可怕的不是舞蹈样动作

依然能与母亲对话，是亚娜最大的欣慰。这依靠她无尽的耐心与陪伴。刘恒说，无法与患者沟通，才是许多亨廷顿病患者最大的痛苦。

只有真的照顾过患者的人，才明白天天带病人锻炼有多困难，许多人已经没有耐心或信心这么做了。不仅仅是摔跤、呛咳，患病的人会妄想、暴躁、抑郁，“像一个不定时炸弹，时时刻刻提心吊胆担心对方爆发。”如果让刘恒划个等级，这些精神心理症状，比舞蹈样动作带给家属的痛苦要大得多。

更何况有时候，还得一人照顾多个病人——2019年亨廷顿舞蹈症患者的生存情况调查报告里面显示，平均每个患者家庭有2.48个左右的患者。

刘恒记得，一位郑州的阿姨，丈夫确诊，儿子也十几岁就发病，曾经每天晚上都能沿着马路走十几公里，说要去香港——亨廷顿病患者往往饱受失眠之困，阿姨只好骑着电动车，一整晚跟在后头。就这样还会跟丢，只好给儿子带定位器，根据定位一幢幢楼寻找，这时老公还在家中。

还有患者自己就是医生，患病后，反而得由家里七十多岁的老人来照顾，已经无法控制大小便，还容易暴躁、打人。

在2023年风信子调研里， 56%患者自评分数达到了重度抑郁程度。但刘恒和亚娜都感到，随着病程发展，病人则更加淡漠，已经难以明白自己带给他人的影响。

风信子中心时常组织线上活动：练字、读书、八段锦、还有上海体育大学的教授来做过心理学讲座。参加线上活动是患者家庭为数不多的放松时刻。“大家联络感情只能通过电话网络，很少能线下见面。”这是因为护理者在照护患者时，几乎失去了自己的时间外出与朋友聚会。

另一些患者家属还得打工养家，只能把患者留在家中。下班回到家，看见流食、污物的一片狼藉。

亚娜感慨，相比于多吃少吃点药，还是心情更影响患者的状态——她的母亲八年了还能自己吃饭、走路，但也有人发病四年就卧床不起，越躺着，越没有精神，肌肉、吞咽功能也进一步减弱。

正如中山大学附属第一医院神经科裴中医生所说：在实际治疗中，药物只能起辅助作用。有人过度依赖药物，一旦无效，便自动放弃，但西方研究已证实，合适的照顾、健康的生活方式及对工作及社会的调整的作用远大于药物。

但许多患者家属的精神压力，或许也已无力疏解。

刘恒感到这正是最可怕的：随着患者病程进入中晚期，药物及运动能够起到的效果愈发有限，护理基本决定了病人的生存周期，“很多患者最后特别瘦，吞咽困难，很多人经常性呛咳，炎症下不来，最后因为肺部感染而离世。”

照护的压力，家属只能独自承担——社会力量鲜少介入。刘恒发现，由于社会对这种疾病过于陌生，没有护理或养老机构知道如何照顾亨廷顿病人。甚至也有患者提出想把自己送进精神病医院，但精神病院也不收。

希望的星星之火

2021年，刘恒母亲确诊后，刘恒想做的第一件事就是加入一个患者群，了解如何照顾母亲。河南有将近1亿人口，但郑州医院的医生却告诉她：来到医院十年了，她母亲是他遇到的第二例确诊患者。

风信子就是患者们难得的一个交流平台。这家公益机构由已故的亨廷顿病患者家属曹茜创立于2016年，是中国唯一的亨廷顿病患者互助网络。“他们非常孤独，非常需要倾诉。”刘恒说。

七个微信/QQ群里，社群温暖互助的气氛感染着她。有患者家属反映家里经济条件不好，病人却总是摔倒，马上有人帮着搜垫子网购链接，“直接给我地址，我给你邮过去”。一位瘦弱的妈妈要独自带已成年的儿子进京看病，还有人主动提出开车接送。“所有人都是真心实意，身体力行。”

可是这家机构的运营几乎也全靠病友互助。90%以上资金来自病友，极少数社会募捐也是医疗行业职工、医院医生，和医学生。“完全不了解这个病就参与月捐的，我只见过一两位。”刘恒说。

2025年曹茜去世时，刘恒其实离职半年了，这个在医患、企业、科研机构间搭建桥梁、到各地家访、在医生指导下编写《亨廷顿患者健康知识指南》、频繁组织在线答疑的机构，再也没法支持两位全职员工的工资社保。

如今，亚娜每天都还会在网上做直播——关注往往有2-30人，都是患者及家属。

母亲也喜欢上播。她知道有人在看着自己，亚娜把健身器械的阻尼调得更重，母亲用力地踩。母亲还有个好习惯：吃饭时一口饭、一口水，确保食物都被冲咽下去。

也是风信子在与四川大学华西医院商慧芳教授联合展开的2023年中西部调研中发现，运动锻炼对患者的独立性有明显的影响。有锻炼习惯的患者，独立生活的能力更好，也更少出现抑郁。

如今，风信子病友群还在组织每天的“运动打卡”。

但2023年调研是基于2021年的数据，当时调研能启动，是因为申请到了一笔中国扶贫基金会专项资金。五年过去，刘恒现在最大的心愿就是能再募集到资金，招募专业调研人员，出一期新的报告，以客观科学的数据，展现目前亨廷顿病患者群体在诊疗、康复、生活处境等各方面的最新情况。

她也想鼓励所有深陷病魔泥潭的家庭再多坚持一会儿。医药临床试验正在进展中，刘恒相信，有彼此相伴，“胜利就在前方”。