罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 赛诺菲新药或将上市
4月24日，赛诺菲（Sanofi）发布：欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）已采纳积极意见，建议在欧盟批准赛诺菲的脑穿透药物Cenrifki（tolebrutinib）上市，用于治疗在过去两年内未发生复发的继发性进展型多发性硬化症（SPMS）患者，预计未来几个月内将做出最终审批决定。
Cenrifki作为一种口服的BTK抑制剂，解决这一根本病理机制而设计的，它专门靶向驱动残疾进展的关键因素阴燃性神经炎症。CHMP的积极建议主要基于在非复发性SPMS患者中开展的HERCULES 3期临床研究（NCT04411641）数据，该研究证明了Cenrifki能显著延迟残疾进展的发生。
02 血管性血友病（VWD）超长效预防治疗药物正在开展临床研究
上海莱士研发的SR604为抑制APC抗凝活性的特异性抗体，拥有超长的半衰期，有望成为全球首创可治疗血友病、血管性血友病以及凝血因子Ⅶ缺乏症等出血性疾病的国家1类创新药物，1-2个月皮下注射一次可有效预防出血，有望重塑血友病、血管性血友病（VWD）等出血性疾病病友的健康美好生活。
经国家药品监督管理局批准和组长单位苏州大学附属第一医院及各研究医院伦理审核同意，正在开展SR604治疗血管性血友病（VWD）临床研究该项目分为4周、6周、8周给药1次的三个组别，其中4周给药1次有两个剂量亚组别，在组访视时间约为365天~393天。
自2026年2月首例入组，现已完成9例既往出血较为频繁的患者入组，所有患者用药后未再发生自发性出血事件，均未发生与药物相关的不良反应。
03 美国免费提供！全球首款遗传性耳聋基因疗法获批
4 月 23 日，再生元宣布，美国 FDA 已经加速批准其在研基因疗法Otarmeni上市。这是全球首款用于治疗遗传性耳聋的AAV载体基因疗法，从提交BLA申请到获批仅用了短短61天！成为首个也是目前唯一获批用于治疗遗传性听力损失的基因疗法，也是再生元首个获得批准的基因疗法。
再生元明确，将向美国境内符合临床适应症标准的患者免费提供这款基因疗法；与给药相关的手术、住院等相关费用需由患者自行承担，不在企业免费供应范围内。
04 国产首个，又一重磅1类新药国内上市提速
4月21日，据中国国家药品审评中心（CDE）官网最新公示，和记黄埔医药（上海）有限公司申报的1类新药醋酸索乐匹尼布片拟纳入优先审评品种。拟定适应症为：本品适用于既往至少对糖皮质激素治疗反应不佳的成人温抗体型自身免疫性溶血性贫血（wAIHA）的患者。
据公开资料显示，索乐匹尼布是一种新型、研究性的选择性口服小分子Syk抑制剂。Syk作为B细胞受体和Fc受体信号传导通路中的一个关键蛋白，是多种亚型的B细胞淋巴瘤及自身免疫疾病的成熟治疗靶点。
05 里程碑！C5 补体抑制剂III 期成功，罕见肾病迎来新希望
4月21日，阿斯利康宣布其长效C5补体抑制剂瑞利珠单抗（通用名：ravulizumab），在治疗高疾病进展风险免疫球蛋白A肾病（IgAN）成人患者的III期I CAN研究中，中期分析达到主要终点，为这一罕见肾病治疗带来重要突破，该药物也是全球首个在IgAN III期临床取得积极结果的C5补体抑制剂。
06 重磅突破！遗传性眼病迎来全新基因治疗曙光
4月20日，Atsena Therapeutics公司宣布，其在研AAV基因治疗产品ATSN-201治疗X连锁视网膜劈裂症（XLRS）的LIGHTHOUSEⅠ/Ⅱ/Ⅲ期临床试验，经独立数据监测委员会（DMC）审查A、B部分累积数据后，获一致建议继续招募关键性C部分队列，公司将于本月启动C部分患者筛查，为XLRS患者带来新希望。
07 全球首创！罕见病小分子创新药3期成功
4 月 20 日，诺和诺德（Novo Nordisk）公布其用于成人及青少年镰状细胞病（SCD）的研究性口服新药 etavopivat 关键 3 期 HIBISCUS 临床试验结果。
该药成为全球首个达成双重主要终点的同类首创口服疗法，其血管阻塞性危机（VOCs）的发生显著减少，且血红蛋白（Hb）反应的改善优于安慰剂，为 SCD 患者带来突破性治疗选择，有望改写疾病治疗格局。
罕圈动态
01 对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了
“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”
在罕见病图谱上，亨廷顿病（Huntington’s disease,HD）曾是一个令人绝望的存在。这种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，会同时影响患者的运动、认知和精神行为。
如果父母中有一方携带致病基因，子女有50%的概率遗传。它犹如一个潜伏在家族血脉中的“宿命幽灵”，以不可阻挡的进程，剥夺着患者对运动、情绪与思维的控制能力，直到生命的终结。
吴志英是最早诊治亨廷顿病患者的中国医生之一。接触亨廷顿病患者的头十几年，她只能给病人用一些像氟哌啶醇、舒必利这样的抗精神病药物，试图去控制病人那些不自主的动作，但效果有限，副作用也大。
02 王丽坤 × 刘开心：在标签之外，她们重新谈论“生长”
采访开始得算不上“职业”。
王丽坤笑着解释自己：在采访上颇为业余。没有试图把控节奏，也没有迅速进入问题。某种程度上，这种“不熟练”，反而构成了一种罕见的松弛。
而对面的刘开心点了点头。
沉默停留了一秒。
对话便从这片安静中自我生长出来。
03 企业高管负债30万打零工照顾罕见病妻子
近日，安徽。在合肥安家多年的刘琪和杨青青的故事备受关注。两人一南一北却在合肥组成家庭，谁料妻子杨青青突患罕见病——自身免疫性脑炎。5次置换血浆，将全身血液全部置换一遍，本来好转的身体再因一次意外急剧加重。
04 登上Nature：舒易来教授领衔，AAV基因治疗成功恢复耳聋患者听力
4 月 22 日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授领衔，哈佛大学医学院 Zheng-Yi Chen 教授、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院李华伟教授、北京协和医院冯国栋教授、中南大学湘雅二院汪芹教授、重庆市人民医院袁伟教授、四川大学华西医院赵宇教授、南昌大学第一附属医院熊园平教授、南华大学附属第二医院石大志教授作为共同通讯作者（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院蒋罗颖、程晓婷、吕俊、陈玉鑫、陈小蕴，郑州大学第一附属医院翟荣群，北京协和医院张立芹作为共同第一作者），在国际顶尖医学期刊 Nature 上发表了题为：Multicentre gene therapy for OTOF-related deafness followed up to 2.5 years 的研究论文。
这项针对 OTOF 基因突变导致的 DFNB9 型耳聋患者的 AAV 基因治疗研究，发布了长达 2.5 年的结果，90% 的患者在基因治疗后成功恢复听力，并且听力水平呈现持续、稳定的提升趋势，该研究还首次完整揭示了患者在基因治疗后的听力、言语改善的长期规律。
据悉，这是全球开展最早、纳入受试者最多、随访时间最长的先天性耳聋基因治疗临床研究，覆盖了目前全球报道中最小至最大年龄的受试者（从 9 个月到 32 岁），为先天性耳聋的治疗打开全新局面，也是我国通过创新研发到临床应用的典范。
05 C罗未婚妻捐款12万欧，帮助罕见病患儿引进救命疗法
这笔善款将帮助包括9岁男孩哈维在内的15名NEDAMSS综合征患儿，从美国引进一项能够挽救生命的基因疗法，为他们争取到重生的希望。
06 核心药品二次被拒，这家公司宣布裁员60%
近日， Replimune 公司宣布启动新一轮裁员计划，拟新增裁撤 161 名员工。叠加本月上一轮已裁减的 63 人，此次系列裁员将使公司员工规模缩减约 60%，裁员范围覆盖商业化前端至生产后端全链条。
此次人事震荡的直接导火索，是美国食品药品监督管理局（FDA）向该公司发出完整回应函（CRL），正式拒绝其核心溶瘤病毒候选药物 RP1 联合纳武单抗用于治疗晚期黑色素瘤的生物制品许可申请（BLA）。
07 21个罕见病药品获准临时进口
北京市连续三年出台被称为“32条”的《北京市支持创新医药高质量发展若干措施》，为创新医药提供全链条政策支持。北京日报记者从北京市药监局获悉，新版“32条”政策本月出台，临时进口药品将进一步“扩品增量”。
临床急需药品、罕见病药品临时进口政策，是本市保障群众用药需求、助力医药产业创新发展的重要民生举措。历经三年，患者用药实现从“用得上”到“用得快、用得起”的跨越升级。
08 900万美元巨奖！3项罕见病研究获科学突破奖
4月18日，科学突破奖基金会公布2026年获奖者名单，其中生命科学领域三项获奖研究尤为瞩目，每项均斩获300万美元奖金，为遗传性失明、镰状细胞病、β-地中海贫血症带来全新基因疗法，同时破解了渐冻症、额颞叶痴呆的关键遗传病因，惠及全球数百万罕见病患者。
09 邓紫棋自曝患地中海贫血！现有基因疗法有望一次治愈
近日，歌手邓紫棋在直播中坦诚分享自身健康状况，引发全网广泛关注。她坦言：“我巡演了153场，真的很佩服自己，原来身体上有这些状况，在舞台上都是意志力在撑。”这番话不仅让地中海贫血这一疾病走进大众视野，也让更多人意识到，这种看似“隐匿”的疾病，其实离我们并不遥远。
通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等四种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。同时，根据病情的严重程度，又将其划分为轻型、中间型和重型。重型地中海贫血已被纳入我国《第二批罕见病目录》。
10 首个区域三级联动，罕见病患者“看病难”迎来新突破
3月25日，福田区卫健局与港大深圳医院达成区域合作，落地深圳首个“市级中心—区级枢纽—社康网点”三级罕见病防治网络，补齐罕见病基层诊疗短板。本次仪式授牌多家区属医院及社康机构，由其承接罕见病随访、用药管理、康复指导、健康科普等基层服务。
目前国内罕见病患者超2000万，患者长期诊疗管理需求大，过往就医繁琐。依托本次合作，港大深圳医院将开放专家、科研、培训平台，通过人才培养、双向转诊等机制，强化基层医护诊疗能力，搭建罕见病全周期诊疗服务闭环。
相关负责人表示，此次合作赋能基层医疗，让患者就近享受优质诊疗服务。未来双方将持续完善服务体系，打造大湾区罕见病分级诊疗样板，形成可复制、可推广的罕见病社区管理“福田模式”，提升罕见病医疗服务可及性与温度。
活动预告
01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！
目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；
2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；
3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；
4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。
在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。
02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！
苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。
尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。
目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。
它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1. 年龄在18~55岁。
2. PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。
3. 12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。
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主要排除条件
1、使用研究药物首次给药前4周内接受过重大手术的患者或研究期间需要进行重大手术者;
2、有严重的内科疾病，比如严重的心脏病，控制不稳定的高血压，不稳定的传染病（如乙肝)或主要器官功能异常。
※ 以上为受试者入选排除标准的部分主要内容，全面的入组判定标准由研究医生根据研究方案要求详细确认。
患者获益
1、研究期间所使用的试验药物和相关检查检验均免费;
2、根据完成的访视与采血提供一定的交通和营养补偿。
联系咨询电话：187 4940 1825
全球药品资讯论坛微信号：qqyyyfzyzxlt
病历发送邮箱：zzhfzy@sohu.com
如您身边有合适的患者，欢迎推荐
报名成功后，招募人员会在3个工作日与您取得联系
03 临床应用患者招募 | 输血依赖型β-地中海贫血基因治疗项目
对于输血依赖型β-地中海贫血患者而言，定期输血和终身排铁治疗是沉重的负担。现在，一项能够从根本上解决问题的革命性疗法——KL003细胞注射液基因治疗新技术，已不再是局限于临床试验，而是可及的、合法的临床应用选择。
依托国家在广州南沙的特许政策，霖南基因（康霖生物）的地贫基因治疗新技术KL003细胞注射液已完成临床应用备案，正式面向符合条件的患者开放。
04 大会官宣｜The 3rd Hope for Rare Science Conference（HRSC）6月在沪举办
Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。
大会每两年举办一届，邀请全球顶尖科学家汇聚中国，全面展示中国的科研实力，开展深入而务实的国际学术交流与合作。大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。
在当前复杂的国际环境下，大会扮演重要而特殊的民间推动作用，打破当下的国际合作壁垒，为推动罕见病的科研与转化做出中国贡献。
第三届中国罕见病科研大会正式启用全新会标
时间：2026年6月25-27日
地点：中国·上海
主办方：瑞鸥公益基金会
联合主办方：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心
05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2026年度招聘计划
蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！
06 开放申请｜FH基因和BRCA2基因科研专项基金
为推动罕见病的科学研究与临床转化，瑞鸥公益基金会于2026年4月正式发起“FH基因和BRCA2基因科研专项基金”，支持针对FH基因（延胡索酸水合酶基因）和BRCA2基因（乳腺癌易感基因2型）突变的相关研究与先进疗法开发。现发布项目申请通知，欢迎广大科研人员踊跃申请！
2026年6月30日：项目申请截止
2026年7-9月：专家评审委员会进行项目评审
2026年10月：项目评审结果公示
2026年11月：第一批研究项目启动
07 志愿者招募 | 2026 Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）期待您加入！
第三届Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）将于2026年6月25-27日在中国上海举办。本次大会由瑞鸥公益基金会主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心联合主办。
2026 Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）志愿者招募正式启动，瑞鸥公益基金会期待您的加入！
时 间：2026年6月25日-27日
地 点：中国·上海绿地国际会议中心（上海市浦东新区华夏东路6666弄）
08 志愿者招募｜加入罕研社，成为罕见病科研资讯的“捕手”
为打破信息壁垒，蔻德罕见病中心（CORD）携手瑞鸥公益基金会（Hope for Rare Foundation），共同推出全新公众号 “罕研社TalkRare”。
我们需要这样的你
如果你也认同：每一条被准确传递的科研信息，都可能点亮患者家庭的希望。欢迎加入 “罕研社”志愿者团队，成为罕见病科研资讯的 “捕手”与“翻译官”。
岗位：科研资讯编译志愿者
工作内容
跟踪国际权威期刊（如NEJM、The Lancet、Nature Genetics、AJHG等）及国外罕见病相关机构官网；
筛选与罕见病科研、诊断、治疗相关的英文文献或报道；
进行摘要编译或全文译介，形成中文资讯稿件。
具备良好的医学/生物学/遗传学背景知识；
优秀的英文阅读及中文书面表达能力；
细心、负责，能够准确传递科研信息，避免过度解读；
每周需投入4-8小时的工作时间；
工作形式：线上
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