2026年3月4日晚上，一场聚焦于乳腺癌临床转化研究的专题研讨会在线上成功举行。本次会议特邀北京大学肿瘤医院邵彬教授与辽宁省肿瘤医院孙涛教授担任共同主席，汇聚了国内众多乳腺癌领域的顶尖专家，围绕BRCA基因检测的规范化流程、结果解读以及以氟唑帕利为代表的PARP抑制剂的临床应用展开了深入的探讨与交流。

会议伊始，邵彬教授首先致辞，对与会的各位专家和朋友表示热烈欢迎。他指出，基因检测已成为乳腺癌治疗中至关重要的环节，特别是BRCA基因检测的规范流程和结果解读，以及靶向药物的应用，在临床实践中扮演着越来越重要的角色。随着我国原研PARP抑制剂氟唑帕利进入医保，药物的可及性大幅提升，极大地推动了临床中的应用。邵彬教授期待通过本次会议，围绕BRCA基因检测实践指南、FABULOUS研究数据分享以及临床病例讨论，促进各中心专家的深入交流，共同推动该领域的学术发展。

随后，孙涛教授发表致辞。她强调，我们已真正迈入精准个体化治疗时代，能够在基因检测指导下实施确切的治疗方案。本次会议的主题紧扣BRCA突变人群，旨在探讨如何通过更精准的检测筛选出适合的患者，并结合FABULOUS临床研究的分析，进一步深化对这一领域的理解。氟唑帕利作为我国原研药，其FABULOUS研究为晚期乳腺癌患者的用药问题提供了切实的解决方案，加之其已进入医保，更凸显其临床价值。她期待与会专家们能在会议上展开深入探讨，并取得丰硕成果。

会议第一部分由北京协和医院沈松杰教授的主持，中国医学科学院肿瘤医院董林教授作为分享嘉宾对BRCA基因检测的临床实践指南进行了详细解读，为后续讨论奠定了基础。

在董林教授的精彩分享后，会议进入访谈环节。主持人沈松杰教授首先感谢董教授的详细解读，并逐一介绍了参与讨论的嘉宾：大连大学附属中山医院冀学宁教授、辽宁省肿瘤医院王妍教授、南昌市人民医院徐亮教授和唐山市乳腺疾病防治中心马杰教授。随后，沈教授围绕本次访谈的四个核心议题——医保政策驱动下BRCA检测的定位转变、乳腺癌诊疗中BRCA检测的最佳时机与人群、氟唑帕利的分子创新优势，以及“检测-遗传咨询-治疗选择”完整路径的建立——引导嘉宾们展开深入探讨。

大连大学附属中山医院冀学宁教授率先回应。他指出，基于FABULOUS研究，对于存在致病性BRCA突变的HR阳性或三阴性晚期乳腺癌患者，在内分泌治疗或CDK4/6抑制剂治疗失败后，选择氟唑帕利联合阿帕替尼方案取得了良好的临床效果。“在FABULOUS研究中，尽管研究最初没有纳入足够的CDK4/6抑制剂治疗失败的人群，但在随后的更新中，我们也要求纳入更多既往CDK4/6抑制剂治疗失败的人群，采用基于突变选择氟唑帕利和阿帕替尼的诊疗模式。”冀教授强调，BRCA突变与患者预后密切相关，存在突变的人群总体对治疗的反应性较差，远期预后较差，而PARP抑制剂为这部分人群带来了显著的生存获益。随着氟唑帕利适应症获批并进入医保，临床上应积极推动BRCA基因检测，明确突变后选择相应的治疗方案。“在低毒的前提下，我们应该尽可能去开展多基因检测，或者针对单基因选择相应的检测，明确突变后选择相应的治疗模式。”冀教授总结道。

辽宁省肿瘤医院王妍教授则聚焦于BRCA检测的时机与人群。她援引2025版中国乳腺癌基因检测专家共识，详细列出了六类高风险人群应尽早接受检测：初诊年龄≤50岁患者、三阴性乳腺癌患者、男性乳腺癌患者、有BRCA突变家族史患者、第二原发乳腺癌患者、以及不同年龄组伴有家族史者。王妍教授进一步阐述了不同阶段BRCA检测的时机选择：在早期辅助治疗阶段，主要参考OlympiA研究入组人群，如三阴性乳腺癌患者且肿瘤≥T2或淋巴结阳性，或HR阳性患者淋巴结转移≥4枚，应进行BRCA检测以指导辅助强化治疗；在晚期解救治疗阶段，所有三阴性乳腺癌患者均应进行BRCA检测，而HR阳性患者则建议在CDK4/6抑制剂治疗进展后进行检测。关于检测方法，王妍教授分享了一种经济高效的策略：“在出现复发转移时，我们可以进行血液学检测，如果未检出BRCA突变，那么在后续疾病进展时再做二次活检，进行组织NGS检测，这样既能覆盖ESR1、PIK3CA等基因，也能避免重复检测的费用。”她强调，组织检测与血液检测具有互补性，临床医生应根据患者具体情况灵活选择。

南昌市人民医院徐亮教授从药物化学角度解析了氟唑帕利的差异化优势。他指出，氟唑帕利作为中国首个原研PARP抑制剂，其引入的三氟甲基结构带来了多重优势：首先，结构稳定，代谢更加可控，封闭式代谢位点解决了既往药物稳定性差的问题；其次，对CYP酶的影响小，药物相互作用风险更低，联合用药更加安全；第三，个体差异小，疗效更为均一，个体变异系数仅为21%-25%，能保证绝大多数患者有效暴露，无需频繁调整剂量；第四，肿瘤靶向性强，组织穿透性好，肿瘤药物浓度是血浆的6倍；最后，安全性好，耐受性高，血液学毒性发生率较低，更适合长期维持治疗。“随着医保的落地，尤其是对胚系突变的覆盖，我们未来对于基因检测要更加重视，”徐亮教授强调，“对高风险人群、三阴性乳腺癌患者、有家族史者、男性乳腺癌患者等，都可以考虑进行BRCA基因检测。”他也呼吁国家出台相应标准，推动检测机构的质控，确保检测结果的可靠性。

唐山市乳腺疾病防治中心马杰教授就建立“检测-遗传咨询-治疗选择”完整路径的重要性进行了阐述。他强调，检测是关键的第一步，应严格筛选高风险个体，避免无效检测。在检测机构选择上，首选正规医院自主进行的NGS检测，便于沟通且保证精准性。检测后需进行专业报告解读，区分致病性突变、可能致病性突变、意义不明确的VUS以及良性变异。针对遗传咨询，马教授指出：“遗传咨询是负责详细解释结果对个人和亲属的风险，并讨论干预措施。所有晚期复发疑难病例都应提交多学科团队讨论，包括肿瘤科、外科、放疗科、影像科等，加上遗传咨询师共同制定方针。”对于年轻女性的生育问题，还需介入妇科或优生优育科。针对患者本人，需结合其意愿进行分层管理和风险干预，如著名的安吉丽娜·朱莉案例，虽在国内尚未成为主流，但随着检测普及会逐渐增多。对于“疑似致病性突变”或VUS的报告，马教授建议与患者充分沟通，结合其家族史和临床病理特征进行个体化解读。“如果患者本人对结果非常在意，心理压力过大，也可以考虑积极手术；如果患者不太在意，可以密切观察，进行比普通患者更积极的随访。”马教授呼吁建立长期随访和数据共享机制，以反哺未来临床实践。