01 5款新药首进Ⅲ期，2月全球统计

据罕见病信息网统计，2026 年 2 月，全球共有 5 款新药首次进入临床 Ⅲ 期，其中包括 I 型神经纤维瘤病 - 丛状神经纤维瘤、A 型血友病、Stargardt 病等罕见病适应症。

02 6款罕见病药物终止研发

据罕见病信息网统计，2026年2月有6款罕见病药物终止研发，其中包括多发性硬化、骨髓增生异常综合征、家族性寒冷自身炎症综合征等罕见病适应症。

03 恒瑞口服1类新药获批初治重型再生障碍性贫血（SAA）

3月13日，NMPA 官网显示，恒瑞1类新药「海曲泊帕乙醇胺片」获批一项新适应症，联合免疫抑制治疗，适用于15岁及以上初治重型再生障碍性贫血（SAA）患者。

此次获批是基于一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照、 III 期临床试验（HR-TPO-SAA-Ⅲ）的积极结果。该试验旨在初治重型再生障碍性贫血患者中评价海曲泊帕乙醇胺片联合标准免疫抑制治疗的有效性和安全性。

04 亚叶酸钙片在美获准用于治疗脑叶酸转运缺乏症

3月10日，美国食品药品监督管理局(FDA)宣布已批准扩大葛兰素史克公司的Wellcovorin（leucovorin calcium，亚叶酸钙）片剂的使用范围，用于治疗患有脑叶酸缺乏症且叶酸受体1基因(CFD-FOLR1)存在已确认的变异的成人和儿科患者。新闻稿指出，Wellcovorin是首个治疗罕见FOLR1相关脑叶酸缺乏症的药物。

亚叶酸钙是一种能够穿透血脑屏障的叶酸衍生物，因此有望有效缓解中枢神经系统的叶酸缺乏问题。

05 新型DMD基因疗法I/II期临床积极数据发布

近日，Regenxbio公司在2026年肌肉萎缩症协会 (MDA) 临床与科学会议上发布了其针对杜氏肌营养不良症 (DMD) 的在研AAV基因疗法RGX-202关键性临床试验AFFINITY DUCHENNE的积极中期数据。数据显示，这款潜在同类最佳 (best-in-class) 基因疗法在给药一年后不仅在运动功能和心脏健康方面展现出显著的稳定和改善作用，其安全性数据也异常亮眼。公司计划于2026年年中申请FDA的BLA前会议，确证性试验同步顺利推进，已进入商业化倒计时阶段。

RGX-202是一款基于AAV8载体的潜在同类最佳 (best-in-class) 基因疗法，搭载肌肉特异性启动子Spc5-12，旨在递送表达微肌营养不良蛋白的转基因进入骨骼肌和心肌组织，改善杜氏肌营养不良症患者的肌肉功能和预后。

06 特发性肺纤维化 (IPF) 创新疗法获FDA孤儿药资格认定

近日，Nuformix公司宣布，其用于治疗特发性肺纤维化 (IPF) 的在研潜在同类最佳 (Best-in-Class) 雾化吸入式疗法NXP002已获得美国FDA授予的孤儿药资格认定 (ODD)。这一里程碑进展，不仅为这种高致死率疾病带来了新希望，更展示了雾化给药在呼吸道疾病治疗中的巨大临床优势。

NXP002的核心活性成分为曲尼司特 (Tranilast)，Nuformix公司通过配方创新将其重塑为吸入式递送剂型，药物颗粒能够随呼吸直接进入下呼吸道和肺泡实质也限制了药物向外周血液的渗透。这种直达病灶的设计，有望在提高肺部局部药物浓度的同时大幅降低系统性暴露带来的毒副作用风险。

2025年4月，NXP002已获得欧盟EMA授予的孤儿药资格认定。与此同时，曲尼司特作为一种在中国、日本和韩国已被广泛用于治疗支气管哮喘、特应性皮炎和瘢痕的临床安全药物，具备良好的应用基础，安全性已得到临床验证，这为其向IPF治疗领域的转化应用提供了现实可行性。

07 法布雷病基因疗法冲刺“加速批准通道”上市

近日，Sangamo Therapeutics公司宣布，其用于治疗成人法布雷病的AAV基因疗法ST-920在关键STAAR研究 (NCT04046224) 中成功证实了对肾功能的保护作用，已向美国FDA正式提交了生物制品许可申请 (BLA) 的临床与临床前模块，正在通过“加速批准通道”全速冲刺上市！

ST-920 (Isaralgagene Civaparvovec) 是一种利用AAV2/6载体将优化后的肝脏特异性启动子元件驱动的能性GLA基因导入肝脏的基因疗法，旨在使患者肝细胞能够持续产生并分泌α-Gal A酶，从而纠正潜在的生化缺陷，有望从根本上解决酶缺乏的问题，有望实现“一次治疗，长期获益”的终极目标。

此前，ST-920已获得美国FDA的孤儿药资格认定 (ODD)、快速通道认定 (FTD) 和再生医学先进疗法资格认定 (RMAT)，以及欧洲药品管理局 (EMA) 授予的孤儿药资格认定 (ODD) 和优先药品资格认定 (PRIME)，以及英国MHRA的创新许可和准入途径资格认定 (ILAP)。

08 Vertex突破性疗法3期临床结果积极

近日，Vertex Pharmaceuticals公司宣布，其正在进行的3期临床试验RAINIER在预先设定的第36周中期分析中获得积极数据。该试验旨在评估在研疗法povetacicept在免疫球蛋白A肾病（IgAN）中的疗效与安全性。新闻稿指出，Vertex预计在3月底之前完成生物制品许可申请（BLA）的滚动提交，寻求潜在加速批准。

Povetacicept总体安全性和耐受性良好。大多数不良事件（AE）为轻至中度。试验中未出现与povetacicept相关的严重不良事件（SAE），也未出现死亡病例。未观察到机会性感染，也没有因感染导致的停药情况。与预期一致，试验中检测到抗药抗体（ADA），但这些抗体未对疗效或风险特征产生影响。

09 血霁生物的巨核细胞注射液10天分别获批NMPA和FDA两个IND

3月13日，苏州血霁生物自主研发的全球首个同种异体巨核细胞注射液，获美国FDA新药临床试验（IND）批准，适应症覆盖各类病因所致血小板减少症，普适性与市场潜力突出，这也是公司第二款在FDA获批的药物。

该款药物此前已获中国CDE两项临床试验许可，3月3日获批第二个适应症，此次FDA批件为血霁生物10天内斩获的第二个IND批件，实现中美药监双认可。作为全球首创品种，其可快速且长效提升血小板数量，兼具成本低、安全性高、无基因编辑、无明显副作用及血栓风险等核心优势。

下一步，血霁生物将全力推进国内两项临床试验，并计划于2026年第三季度启动Pre-IPO轮融资，助力这款全球原创血小板新药加速落地。

10 新数据公布，罕见病基因治疗赛道再添重磅成果

3月12日，Ultragenyx公司宣布，其AAV8载体基因疗法DTX301，在治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）的Ⅲ期Enh3ance试验中取得积极顶线结果，血氨控制疗效显著，为这类亟需根治方案的罕见尿素循环障碍疾病带来里程碑式治疗希望。

11 多重国际认证加持 环码与 Vertex 临床双双突破

3月11日，上海环码生物医药有限公司宣布，其自主研发的第二款核心环形RNA创新药物 HM2003 注射液迎来重磅突破，正式获得美国食品药品监督管理局（FDA）临床试验许可（IND）。

同时，HM2003针对某未披露适应症获得了FDA的儿科罕见病药物认定（RPDD）。

此前，该产品已获得针对血栓闭塞性脉管炎（TAO）的孤儿药资格认定（ODD）。HM2003 IND获批叠加双项特殊资格认定，成为该产品全球临床开发的重要里程碑，也进一步彰显环码生物环形RNA技术平台的国际竞争力。

12 每周一针更轻松，这款罕见病创新药离中国患儿又近一步

3月10日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，维昇药业递交的注射用那韦培肽（商品名：Yuviwel®）拟纳入优先审评，其适应症为用于治疗2岁及以上骨骺未闭合的软骨发育不全儿童患者。此举标志着这款针对罕见遗传病的创新疗法在中国上市进程迈出关键一步。

13 覆盖19种罕见病！2月全球20款新药获批上市

据罕见病信息网不完全统计，2026年2月全球有20款罕见病药物获批上市，覆盖进行性家族性肝内胆汁淤积症、骨巨细胞瘤、软骨发育不全、重症肌无力等19罕见病。

01 奥妥珠单抗β治疗视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）国内首方落地

3月11日，用于治疗视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的新型生物制剂的首张处方迅速开出。解放军总医院第一医学中心神经免疫亚专科主任黄德晖教授，解放军总医院第一医学中心眼科医学部主任医师魏世辉教授，作为首批处方专家，让这款突破性创新药物第一时间触达临床需求；专家们也第一时间发声点评，共同见证我国NMOSD治疗迈入新时代。

此举为缺乏有效治疗方案、深受疾病复发困扰的NMOSD患者带来了新的希望，为推动神经免疫性疾病精准诊疗事业发展进程中写下里程碑式的一笔！

02 2026全国两会代表委员罕见病提案汇总，哪条提到你心坎上了？

3月12日下午三时，十四届全国人大四次会议在人民大会堂闭幕。

近年来，罕见病已然成为两会讨论的热点之一。罕见病相关提案、议案为医疗保障与药物可及性、科研与药物研发支持、产业推动、社会认知与患者权益保护带来了重大价值。

据罕见病信息网统计，今年有至少15位人大代表、政协委员提交了罕见病相关建议，涵盖制度保障、科技创新、产业发展等不同方面。

03 融资2.4亿美元！致力开发AAV基因疗法

近日，致力于开发神经肌肉和心脏疾病精准基因药物的生命科学公司Solid Biosciences（Nasdaq:SLDB）宣布已与一批精选的机构认可投资者签署证券购买协议，在扣除配售代理费和发行费用之前，将进行约2.4亿美元的私募配售，预计将于2026年3月9日左右完成，前提是满足惯例的结束条件。

公司计划将此次私募的净收益用于资助正在进行的管线开发项目、业务拓展活动，以及作为营运资金和其他一般公司用途提供资金。

Solid Biosciences是一家专注于精准基因疗法的公司，致力于推进针对罕见神经肌肉和心脏疾病的基因治疗候选药物组合，包括治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne）的SGT-003、治疗弗里德赖希共济失调（FA）的SGT-212、治疗儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）的SGT-501、治疗TNNT2介导的扩张型心肌病及其他致命性遗传性心脏疾病的SGT-601。该公司还致力于开发创新的基因调控元件库及其他赋能技术，这些技术有望对跨行业的基因治疗递送产生重大影响。

04 3亿美元预付款！GSK达成一笔授权协议

3月9日，葛兰素史克（GSK）与跨国制药企业Alfasigma达成了一项具有里程碑意义的授权协议。根据协议条款，Alfasigma将获得在全球范围内开发、制造和商业化实验性药物linerixibat的独家权利。

Linerixibat是一种极具潜力的回肠胆汁酸转运体（IBAT）抑制剂，主要用于治疗原发性胆汁性胆管炎（PBC）引起的胆汁淤积性瘙痒。PBC是一种罕见的自身免疫性肝病，患者肝脏的胆汁流动受阻，导致血液中过量的胆汁酸循环，进而引发一种无法通过抓挠来缓解的严重内部瘙痒。

05 施维雅收购Day One 强化罕见肿瘤领域布局

近日，全球独立制药集团施维雅与Day One Biopharmaceuticals共同宣布，双方已达成最终收购协议。Day One是一家生物制药公司，专注于为全年龄段患有致命性疾病患者开发并商业化靶向疗法。

此次收购不仅丰富了施维雅的产品组合，而且将肿瘤研发管线拓展至涵盖从早期研究到临床III期开发的多个项目，从而进一步巩固施维雅在肿瘤靶向疗法领域的领先地位，并与集团2030愿景高度契合——为存在重大医疗需求的患者开发创新疗法。

06 特发性及进展性肺纤维化新药那米司特片京沪相继开出首方

近日，全球首个口服选择性磷酸二酯酶4B（PDE4B）抑制剂那米司特片（商品名：博优维），先后在北京、上海开出当地首张处方，正式落地国内临床应用，为特发性肺纤维化（IPF）与进展性肺纤维化（PPF）患者带来突破性治疗新选择。

北京地区首张处方由北京协和医院呼吸与危重症医学科徐作军教授开具，上海首方则由上海市胸科医院呼吸与危重症医学科李锋教授完成。

特发性及进展性肺纤维化属于进行性、不可逆的致命性肺部疾病，患者肺部会形成永久性瘢痕，肺功能持续下降，伴随持续性干咳、运动耐力减退、呼吸困难等症状，疾病预后极差，甚至差于部分恶性肿瘤，且高发于老年群体。

01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1.  年龄在18~55岁。

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。

03 大会官宣｜The 3rd Hope for Rare Science Conference（HRSC）6月在沪举办

Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。

大会每两年举办一届，邀请全球顶尖科学家汇聚中国，全面展示中国的科研实力，开展深入而务实的国际学术交流与合作。大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。

在当前复杂的国际环境下，大会扮演重要而特殊的民间推动作用，打破当下的国际合作壁垒，为推动罕见病的科研与转化做出中国贡献。

第三届中国罕见病科研大会正式启用全新会标

时间：2026年6月25-27日

地点：中国·上海

主办方：瑞鸥公益基金会

联合主办方：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心

04 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2026年度招聘计划

蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！

05 活动报名开启 | 新知新治，赋能星火：首届神经母细胞瘤专家型患者家长赋能会邀您参加！

深知神经母细胞瘤家庭的需求与期盼，蔻德罕见病中心与上海交通大学医学院附属新华医院共同举办新知新治，赋能星火：首届神经母细胞瘤专家型患者家长赋能会。本次医患交流及赋能会，你能与业内专家深入交流，解锁最新的诊疗与康复知识；能与同频的病友家庭相遇，分享照护经验、彼此温暖支撑；更重要的是，我们希望找到不愿坐等救助、愿意主动站出来的你 —— 愿意付出时间与精力，为神经母细胞瘤群体的未来奔走，愿意将个人的力量融入群体的抗争中，携手为群体发出统一而有力的声音，争取更多医疗与政策支持，让每一个神经母细胞瘤家庭都不再孤军奋战！

如果你心中仍有不甘，不愿向命运低头；如果你渴望改变现状，愿意为群体付出行动；如果你相信团结的力量，想成为照亮更多病友家庭的光 —— 那么，3 月 18 日，我们邀你赴约！