王艺院长：随着分子医学和生物医药的快速发展，尤其是临床诊断技术的应用与分子遗传诊断的普及，越来越多的罕见病被认识和诊断。但即便技术不断进步，现有临床诊断技术仅能诊断不到 50% 的罕见病病因。而明确病因是研发靶向治疗、修正治疗，进而逆转或根治罕见病的关键前提。

全球已知罕见病超 7000 种，遗传相关疾病已上万种，但我们目前仅了解约 5000 个基因的突变情况。临床中，仍有 50% 以上的患者仅能得到症状学诊断，未明确病因，这类疾病就是 “未能诊断疾病”。这类患者往往辗转于各大医疗机构，患儿及家长面临极大就医困难，即便在三甲医院等具备诊疗能力的机构就诊，也难以明确哪里能为诊断提供有效帮助。

这个时间点成立联盟，我们认为已经是到了这个时候了。因为我们说罕见病，随着分子医学和相关的生物医药进展，发展是非常迅猛的，尤其是在临床诊断技术的应用、分子遗传诊断的普及方面。我们拥有高水平的儿童医院、研究型医院、顶尖大学的重点实验室，以及强大的数据分析和人工智能能力，所以实际上在临床上面，越来越多的罕见病会被认识、被诊断。那么现在，我们的诊断技术和诊断能力应该说在国际国内都发展得非常迅速，尤其我们国内，其实已经能够去解决半数左右罕见病的诊断问题。所以，技术也在，团队也在，基地也在，资源也有，已经到了这个关口上。

此外，这类前沿探索也有蔻德罕见病中心 、瑞鸥公益基金会等基金会的支持，尤其是我们有能力的这些机构和组织，包括我们的公益基金，能够去集结我们的力量，能够去开拓和对接好我们这些真正面临诊断困难的罕见病和复杂疾病的病人。我们有这样的愿望，也有这样的能力，也有这样的爱心奉献的精神，同时也有这样的期待，期待我们能够和罕见病的病友以及相关的社会公共资源，把他们利用起来、整合起来，发挥更大的作用。

所以，从这个意义上来说，我们既有相关的时代背景，也有人文的社会公益和社会支持，还有科技的赋能作为基础考量。现在发起成立，可以说是正恰逢其时。

王艺院长：联盟成立后，我们正在明确“未能诊断疾病”的定义。简单来说，如果您或孩子经过了包括必要基因检测在内的全面检查，仍无法找到病因，就很可能属于这一范畴。同时，我们也在确定组织架构、工作流程、运行标准与规则，并开展系统性培训，确保各医疗机构诊疗质量统一。

我们将建立一个统一的公共窗口和登记系统。家庭可通过此入口申报，经联盟专家团队审核评估后，将进入一个高度个性化、精准化的对接流程：

1、按疾病特征精准对接：据孩子主要累及的器官系统（如神经、心脏、免疫、骨骼等），由联盟内在该领域最具优势的成员单位牵头负责，进行“认领”式管理。

2、遵循就近便利原则：联盟单位覆盖全国东西南北中，我们会优先考虑地域就近性，最大限度减少家庭的长途奔波。

3、安排集中深度评估：对于复杂情况，可协调到拥有特殊技术平台（如表型组学、多组学、人工智能分析等）的中心，进行集中、深入的评估与探索。

联盟核心特色是“责任制”与“长期管理”。一旦接诊，联盟单位将肩负起长期责任，动用多学科团队、基础与转化研究资源、社会组织力量，甚至联接国际专家和技术资源网络，力求“管到底”，直至找到答案。这不是一次性的会诊，而是一个持续探索的长期责任。同时，我们建立了定期的多学科会诊与跨团队研讨机制，确保每个病例都能获得持续的关注与攻关。

王艺院长：未来三到五年，我们UDNC工作的宗旨和主要目标是：希望通过这段时期的建设，在未能诊断疾病方面，无论是在患者的诊治流程上，还是在提升我们真正发现其背后病因的能力上，以及加强相关机构之间的协同上，都能建立起更成熟的体系。

因为我们这项工作不只在医疗机构内开展，还要借助众多高水平的研究型平台，集结高质量、多学科、跨学科的团队。所以，我们需要探索并建立一套机制——什么样的机制能做得更好，更符合国家科技发展和罕见病事业的规律与科学性。这方面，我们还需要着力推进。

同时，未能诊断疾病本身也是一个非常重要的学科提升平台和科技创新领域。这些病人为我们联盟的发展提供了根本的动力和支持，我们其实要感激他们——正是因为这些病人的出现，才给了我们这样一道考题。我们要把这道题答好，这张考卷很难，背后需要做大量工作。

我们相信，通过三到五年的建设，能够形成一个非常成熟的、体现中国方案的UDNC科学运行机制，也拥有一流的基地、团队、平台和技术作为支撑。这些是非常重要的要素。

另一方面，资源的赋能也必不可少。除了我们自身争取更多资源，包括基金会、社会公益的支持，以及医院、大学在技术和人才上的支持，我们还需要在国家层面联动，围绕未能诊断疾病乃至罕见病的诊治研究、管理等方面，共同申报重大课题、专项项目、人才计划等。这些资源都是相关联的。

总之，通过这样系统化的建设，我们最终的目标，是真正打造一个综合、科学的网络平台，为未能诊断疾病的患者服务，在平台上为他们解决更多临床问题，帮助罕见病领域产出更多成果，从而为病人提供更好的服务——这才是我们一切工作的最终出发点。

金力，复旦大学校长，复旦大学上海医学院院长，复旦大学复杂性状的遗传调控全国重点实验室。

王艺，国家儿童医学中心主任，复旦大学附属儿科医院院长。

黄如方，蔻德罕见病中心创始人兼主任、瑞鸥公益基金会创始人兼秘书长。

黄涛生，复旦大学上海医学院教授，复旦大学医学遗传研究院院长。

罗小平，华中科技大学同济医学院附属同济医院罕见病诊疗与研究中心主任。

张爱华，南京医科大学附属儿童医院院长，南京医科大学儿科学院院长。

赵晓东，重庆医科大学附属重庆儿童医院党委书记。

姜玉武，北京大学附属第一医院儿童医学中心主任。

邹朝春，浙江大学附属儿童医院常务副院长。

许巍，中国医科大学附属盛京医院副院长、中国医科大学儿童医院院长。

舒易来，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）主任。

彭镜，中南大学湘雅医院儿童医学中心主任。

邹丽萍，解放军总医院儿科医学部学术委员会主任。

杨颖，西安交通大学附属儿童医院，陕西省儿科疾病研究所副所长。

余永国，上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心执行主任，儿童内分泌遗传科主任医师。

王纪文，国家儿童医学中心，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科主任。

熊晖，国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任。

俞丹，四川大学华西二院医学遗传科副主任，儿童遗传病诊治中心主任。

廖建湘，深圳市儿童医院神经内科主任医师。

陈玲玲，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心：核糖核酸功能与应用全国重点实验室。

田梅，复旦大学人类表型组研究院院长。

钱斌治，复旦大学人类表型组研究院院长助理。

马剑鹏，复旦大学复杂体系多尺度研究院院长。

熊志奇，中国科学院脑科学与智能技术卓越中心脑疾病机理研究部负责人、高级研究员。

袁舟，临港新片区跨境医疗服务中心。