01 全球首个糖原贮积病AAV基因疗法完成BLA滚动提交，上市在即！

近日，Ultragenyx Pharmaceutical Inc.公司宣布，已正式完成向美国FDA提交其用于治疗GSDIa的在研AAV基因疗法DTX401 (pariglasgene brecaparvovec) 的生物制品许可申请 (BLA) 滚动提交工作。这一里程碑进展标记着全球首款用于治疗GSDIa的一次性基因替代疗法上市审批进入了倒计时，为患者带来全新的治疗选择。

糖原贮积病 (glycogen storage disease, GSD) ，糖原累积病，是一组由于先天性酶缺陷所造成的罕见单基因遗传代谢性疾病，多数属常染色体隐性遗传。其共同生化特征是糖原代谢异常，多数亚型可导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。根据酶或转运体缺陷类型，GSD可分为20多种亚型，其中由位于染色体17q21区域编码葡萄糖-6-磷酸酶-α (G6Pase-α) 的G6PC基因突变所致的糖原贮积病Ia型 (GSDIa) 最为常见，发病率约为1/100000~1/20000，已纳入我国《第一批罕见病目录》。目前，尽管饮食疗法和辅助疗法可改善GSDIa患者的临床症状，但潜在的病理过程仍未得到有效治疗，亟需开发新型的创新疗法。

02 司库奇尤单抗化脓性汗腺炎适应症医保落地执行 创新疗法可及再提升

2026年1月1日，《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年）》正式落地执行。创新生物制剂司库奇尤单抗用于治疗中重度化脓性汗腺炎（HS）成人患者的新适应症已被纳入医保报销范围，标志着其成为国内首个且目前唯一一个被纳入国家医保的HS靶向生物制剂，有望显著改善这一罕见病患者群体的治疗负担，推动创新治疗方案惠及更多中国HS患者。

03 35种罕见病药物在我国获批上市！中国速度领跑全球 | 年终盘点

2025年，中国罕见病药物审批迎来了里程碑式的发展。据罕见病信息网统计，根据国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）公布的数据查询所得，全年至少有35款罕见病药物获得上市批准，覆盖25种罕见疾病，其中腱鞘巨细胞瘤、Von Hippel-Lindau病、巨细胞动脉炎等疾病首次在中国迎来针对性治疗药物，改写了这些疾病‘缺医少药’的困境。

04 30亿美元一日蒸发，罕见病新药III期临床失败

2025年12月29日，Ultragenyx Pharmaceutical（NASDAQ: RARE）与Mereo BioPharma（NASDAQ: MREO）联合宣布，其合作开发的成骨不全症（OI）潜在疗法Setrusumab（UX143），在两项关键III期临床试验Orbit和Cosmic的中期分析中，均未达到降低年化临床骨折率的主要终点，仅成功达到改善骨密度（BMD）的次要终点，且未观察到新的安全性问题。

05 2025年11月：美国FDA批准罕见病新药汇总

2025年11月，美国FDA集中批准了多款“first-in-class”首创药物或新适应症，为治疗遗传性抗凝血酶缺乏症、胸苷激酶2缺乏症（TK2d）等疾病带来了全新的突破性疗法。

01 Nido Biosciences生物科技公司宣布倒闭

曾被资本看好的明星生物公司 Nido Biosciences，因核心候选药 NIDO-361 在肯尼迪病 Ⅱ 期临床研究中未达预期，于 2025 年 12 月宣布关停。

该公司 2020 年成立，2023 年携 1.09 亿美元融资亮相，礼来等巨头参与投资。其主打药物旨在通过纠正转录失调治疗罕见神经疾病，失败也凸显神经药物研发的高门槛。

02 破冰者蔡磊：决战渐冻，相信相信的力量

在中国，谈起渐冻症，绕不开前京东副总裁蔡磊的名字。面对生命倒计时，他没有过多犹豫，决心向一两百年来仍无解的医学难题发起挑战：以互联网思维搭建起全球最大的渐冻症患者科研数据平台，推动药物研发以前所未有的速度向前。截至2025年底，蔡磊带领团队协作推进近300个药物管线和治疗路径、其中30余个项目已进入临床试验阶段。与此同时，越来越多的患者、科学家、药企被他的精神感染，加入这场“破冰”行动——渐冻症，也第一次从个体的不幸，转化为一场集体参与的公共议题。

03 18项研究项目获欧洲罕见病联盟资助，23国联手攻坚！

近日，欧洲罕见病研究联盟（ERDERA）公布了其首届联合跨国项目征集（JTC 2025）的入选结果，18 个多国合作项目成功突围。该征集聚焦 “利用小分子和生物制剂开展罕见病临床前治疗研究” 核心主题，这批入选项目将进一步加速欧洲及更广泛地区罕见病患者的治疗选择拓展。

在161份初选项目提案中，48个项目获邀提交完整申请。经二次评审，最终遴选出18个项目获得资助，总预算约2900万欧元。这些跨国联盟由来自23个国家的29家国家及地区资助机构共同支持，并获得欧盟委员会的联合资助。

04 北京协和医院举办罕见病诊疗创新转化2025年学术论坛

2025年12月27日，罕见病诊疗创新转化2025年学术论坛在北京协和医院举行。

北京市卫生健康委党委委员、副主任，北京市医院管理中心党委书记、主任王宇，北京协和医院院长张抒扬出席论坛并致辞。中国工程院院士、中国医学科学院血液病医院所院长、中国医学科学院基础医学研究所所长程涛等多位专家作报告。

论坛期间，12家科研院所、产业界代表与北京协和罕见病诊疗创新发展研究院签署合作协议，研究院战略合作单位从首批10家扩增至22家，标志着罕见病诊疗创新平台持续扩容升级，创新生态圈不断壮大。同期，“协和·太初”AI Hospital研究院正式发布。

本次论坛不仅是罕见病领域创新成果的集中展示，更是发展卫生健康领域新质生产力、践行高水平科技自立自强的生动实践。从平台扩容到“协和·太初”AI Hospital研究院揭牌，从基因治疗突破到诊疗生态构建，一场以科技创新守护罕见生命的系统性工程正扎实推进，为中国式现代化健康篇章写下生动注脚。

05 全球罕见病大会筹备委员会成立暨博鳌壹生健康医院开诊

2025 年 12 月 26 日，海南博鳌 —— 在海南全岛封关运作、我国对外开放迈入新纪元的历史性时刻，博鳌乐城国际医疗旅游先行区迎来了一项重要事件。

“全球罕见病大会筹备委员会成立暨博鳌壹生健康医院开诊仪式” 在当地隆重举行。活动不仅见证了博鳌壹生健康医院正式开诊，该医院聚焦前沿医学，定位国际化，也为中国推动罕见病全球协作、助力长寿医学发展搭建了新平台，提供了组织保障。

本次活动中，博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局医药总监田国刚，中国非公立医疗机构协会创会会长郝德明，中国老年保健协会执行会长李明义，中华医学会罕见病分会副主任、山东第一医科大学原党委书记韩金祥，以及来自全国数十家前沿医疗机构、科研院所、医药企业和投资机构的近百位负责人、专家学者出席活动，共同为博鳌壹生健康医院开诊揭幕。

06 锦篮基因治疗肝豆状核变性临床试验启动

2025年12月26日，北京锦篮基因科技股份有限公司自主研发的AAV基因治疗药物GC310腺相关病毒注射液治疗肝豆状核变性（WD）的Ⅰ/Ⅱ期临床试验在北京启动。

本项研究为全国多中心、开放、单次给药、剂量递增的的临床试验，旨在评价GC310静脉注射治疗肝豆状核变性患者的安全性及耐受性，计划招募10-15名肝豆状核变性成人患者。

01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

02【患者招募】慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病两项国际多中心 III 期研究启动

近日，福建医科大学附属协和医院两项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）国际多中心III期研究同步招募启动，均聚焦新型药物riliprubart的疗效与安全性评价，为不同治疗需求的患者带来新希望。两项研究均已通过医院伦理委员会批准，现将核心招募信息公布如下：

03 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1.  年龄在18~55岁。

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。

04 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！

05 成都病友会暨多学科联合义诊通知

为践行“以患儿为中心”的服务理念，守护软骨发育不全患儿成长，让西部地区罕见病患儿就近享受全国顶尖诊疗服务，由四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心和“一米三的视界”联合主办，蔻德罕见病关爱中心支持，特邀上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授领衔，汇聚两院多学科权威专家，共同举办软骨发育不全病友会暨多学科联合义诊活动，现面向社会公开招募患儿家庭。

招募对象

1.确诊/疑似软骨发育不全的儿童（身材矮小、四肢短小、头颅增大、脊柱侧弯、运动发育迟缓等表现者）；

2.软骨发育不全合并呼吸异常、神经系统受累、内分泌紊乱等并发症的患儿；

3.有软骨发育不全家族史、希望进行遗传咨询或疾病筛查的家庭。

报名方式

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06 第九届龙门罕见病大会会议通知（第一轮）

为提升罕见病诊断水平，加快早诊断早治疗，服务于社会。由中国民族卫生协会主办，河南科技大学第一附属医院、河南省罕见病重点实验室、河南省卫健委遗传罕见病重点实验室、洛阳市医学会承办的“第九届龙门罕见病大会”，将于2026年3月27日至29日以线上+线下相结合的形式在河南洛阳召开。

此次大会由主会场、分会场(16个学科专场)、罕见病临床思维训练营、罕见病病例演讲活动、Alström综合征病友见面会等模块组成。

会议时间:2026年3月27日至29日

报道时间:2026年3月27日(08:00-14:00报到)

会议地点:洛阳伊水大酒店(河南省洛阳市洛龙区伊水东路与龙顾路交叉口东50米)