在当今精准医疗的时代，肿瘤基因检测能为患者提供更精准，更个性化的治疗方案。无论是靶向药物的选择，还是复发转移风险的评估，基因检测都在发挥着至关重要的作用。本文将带您深入了解肿瘤基因检测的方方面面，让复杂的基因检测变得简单明了。

目前包括Braf,Nras,Kit,CDKM2A等在内的部分恶黑驱动基因都有对应的靶向药物，均为口服药物，用药方便，且有效率高。检测的目的就是确认这些靶点基因是否有突变，是否可以使用对应的靶向药物。医生可以根据检测结果制定最优治疗方案。使后续治疗和用药变得更有针对性和更精准。

包括TMB(肿瘤突变负荷)包括MSS微卫星状态在内的检测结果以及部分对免疫治疗产生正面或负面影响的基因变异的信息，都能很好的为后续的免疫治疗的效果评估提供参考。

已有大量临床数据证实，有包括Braf,Nras,Kit等在内的重要驱动基因突变的患者，相较未突变的患者，预后相对较差，并且更容易复发转移。所以通过基因检测可以对预后有个大致的评估和了解，同时根据检测结果对治疗方案和复查频率做出相应的调整。

其次，通过结合最新的MRD(微小残留肿瘤细胞)检测技术，也能更早更准确的评估术后的复发转移风险，和抗肿瘤治疗的效果。

研究表明年龄 ≥ 65岁高龄患者、携带超进展风险基因突变并伴有多发转移和局部复发的患者容易发生免疫治疗超进展。所以通过检测是否有超进展的风险基因突变，可以很好的提前对免疫治疗的超进展风险有个大致的了解和评估。

基因检测需要准备的最重要的就是含有肿瘤细胞的受检标本。

很多人会问为什么一定要求标本里含有肿瘤细胞呢？答案很简单，因为我们做基因检测的目的就是为了想知道患者肿瘤细胞里是否携带驱动基因突变，是否能使用靶向药治疗。所以要是样本里没有肿瘤细胞，我们做检测就没任何意义了。

所以在条件允许的情况下，推荐首选肿瘤病理组织进行检测，例如(蜡块，白片，穿刺物)因为其所用标本的肿瘤细胞含量远高于血液、胸腹水等其他标本类型，因此对组织标本进行检测和分析所得的结果会更加精准可靠。组织基因检测是肿瘤基因检测的“金标准”。

手术中切取的人体组织叫标本,标本被送到病理科，经甲醛固定、乙醇脱水、石蜡包埋后制成的组织块，简称蜡块。

将蜡块在切片机上切成薄片，黏附在玻片上，然后贴在一个玻璃片（载玻片）上，就做成了病理切片。也就是我们平时所说的白片。白片也可以理解是白色的、切好未经染色的片子。

染色片是白片经过染色、封片等程序制成的切片。染色切片分为很多种，根据显微镜下观察细胞结构的不同需要，做不同的染色，最常见的例如HE切片、免疫组化切片、特殊染色切片等。

由于蜡块医院通常不愿外借。所以做基因检测最好的选择就是白片。白片可以在手术医院的病理科进行购买，通常需要15张左右，厚度3-5微米，无需挂胶烤片(如已烤片和挂胶也不影响检测)。各个医院病理科购买白片的流程不一样。患者本人或其家属都可以办理。部分医院可能需要切片外借申请单。而对于难以获取组织样本的患者或者病理诊断后组织样本量不足的患者，如果有多个病灶或多发转移的患者，可以考虑使用外周血，胸腹水。而脑转移患者(包括脑实质性转移和脑膜转移)可以考虑使用脑脊液。

1.准备受检标本(蜡块，组织白片，穿刺物，外周血，胸腹水，脑脊液)；

2.填写检测申请单；

3.寄送至检测中心或交给医院。

一代PCR测序: 只能检测个别基因点位。人工成本高。

二代NGS测序: 可同时检测成千上百的基因点位。与一代测序相比，二代NGS测序具有通量高、测序成本相对较低的特点。是目前主流的基因检测方法。

免疫组化IHC: 可用于个别基因的初筛。

原位杂交FISH: 通常用来检测个别基因的扩增、缺失及重排，例如HER2。

选择国家批准的、正规的、有资质的检测公司或自身有检测资质和能力的医院。

在患者治疗的过程中，的确会存在可能需要做多次基因检测的情况。

例如:

1.发生转移的患者，新的转移灶可能发生新的基因变异。

2.患者在进行靶向治疗的过程中，可能会出现耐药、疾病进展。

所以当需要判断新的转移灶或者治疗过程中是否有新的基因变异时，以及查找耐药原因时。会需要进行新的基因检测。

目前肿瘤基因检测的费用大致在几千元至上万元不等，主要区别在于检测机构的不同，检测手段的不同和检测基因数量的不同。通常检测基因的数量和项目越多，检测费用也会越贵。而目前最为患者和家属诟病和不满的就是因为送检渠道的不同，肿瘤基因检测的价格也是天差地别，相差悬殊。而有许多患者因为一部分无良的从业人员和医生的无良行为，一不小心就花了高价，心里顿时有种被坑的感觉。所以建议大家在做基因检测之前最好多在病友群里问问病友，听听他们的经验再做决定，从而避免不必要的花费。

目前国内大部分省市未纳入医保范畴。只有个别省市的个别医院以及针对部分癌种的个别驱动基因的检测纳入了医保范畴。其中北京协和医院，福建省肿瘤医院的部分检测项目可以按医保报销一部分的费用，详情可咨询当地医保局和相关医院。

而很多商业保险的报销范围都包括了肿瘤用药基因检测，所以投保了商业险的患者可以咨询投保的保险公司以了解详情。

病理组织最好是距离手术1年以内的标本，如果超过1年，由于氧化等原因，随着年限的增长，会出现DNA的断链，损伤，以及蛋白降解。不利于检测的准确性。

厚度：3至5微米

基因检测用的白片无需挂胶，烤片。

如果已经挂胶，烤片也不影响基因的检测。

通常情况下无需冷链寄送