近年来，随着分子生物学的发展，乳腺癌诊疗正迈向精准化、智能化的新阶段，其中PIK3CA基因突变作为乳腺癌（尤其是HR+/HER2-亚型）的重要驱动因素，已成为研究的重要方向。然而在临床实践中，PIK3CA基因突变仍存在检测方法选择不统一、检测规范缺失等问题，亟需通过规范化检测流程提高检测的准确性和可重复性。与此同时，人工智能（AI）技术在医疗领域的应用为精准诊疗注入了新的活力，不仅提升了分子病理诊断的效率和精准度，还推动了跨院合作和资源共享，为基层医疗机构提供了强有力的支持。
在此背景下，4月11-13日于北京召开的2025全国乳腺癌大会也将PIK3CA基因规范化检测列为重点研讨方向之一。会议期间，医脉通特邀来自河北医科大学第四医院刘月平教授，围绕最新发布的《中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺癌诊疗指南（2025年版）》（以下简称“CSCO BC指南”），结合临床经验系统地阐述了PIK3CA突变检测的标准化路径，并分享了AI辅助诊断在乳腺癌精准诊疗中的应用。通过对技术创新与流程优化的深入探讨，以期为临床医生提供重要指导，进一步提升我国乳腺癌的诊疗水平。
图1 河北医科大学第四医院刘月平教授
2025 CSCO指南中新增“乳腺癌PIK3CA基因突变检测”章节，对规范化检测提出了指导建议。请您结合指南内容，谈谈PIK3CA基因检测的临床意义，并结合临床经验分享目前PIK3CA突变在HR+/HER2-晚期乳腺癌中的治疗现状如何？
刘月平 教授
PI3K/AKT/mTOR通路（简称PAM通路）在乳腺癌发生发展中起到关键作用，PIK3CA是PAM通路中最常见的突变基因，约40%的HR+/HER2-晚期乳腺癌患者存在PIK3CA突变1。PIK3CA突变通过激活PI3K/AKT信号通路，促进肿瘤细胞增殖和存活，导致对内分泌治疗和化疗的耐药。因此，准确检测 PIK3CA 基因状态对于预测预后及制定个体化治疗方案具有重要意义。
2025 CSCO指南中，新增“乳腺癌PIK3CA基因突变检测”章节，对检测人群和时机、检测方法、样本选择、检测位点、质量控制均提出了详细建议2。此次更新，不仅为乳腺癌治疗进入以分子病理为核心的精准治疗时代起到关键促进作用，也对病理科能力建设提出了包括检测标准化、结果解读同质化及多学科协作在内的全新要求，为靶向PI3K/AKT/mTOR通路的创新疗法临床应用奠定了坚实的诊断基础。
聚焦HR+/HER2−晚期乳腺癌伴PIK3CA突变患者的治疗现状，传统治疗手段对PIK3CA突变患者效果有限，以Inavolisib为代表的PI3Kα抑制剂逐渐成为精准治疗下突破耐药困境的关键。Inavolisib通过高选择性抑制PI3Kα与特异性降解PI3Kα突变蛋白功能的独特双重作用机制，联合CDK4/6抑制剂和内分泌治疗，可带来更高的PFS获益。INAVO120研究结果显示，Inavolisib试验组的无进展生存期（PFS）达15.0个月，与对照组相比显著延长7.7个月（15.0个月 vs 7.3个月，P<0.0001）3。基于在INAVO120研究的出色表现，Inavolisib成为中国首个且截至目前唯一一个PI3Kα抑制剂，填补了PIK3CA突变型HR+/HER2-晚期乳腺癌治疗的空白，助力开启HR+/HER2-乳腺癌精准治疗的新时代。2025 CSCO乳腺癌指南也将Inavolisib联合用药方案纳入PIK3CA突变HR+/HER2-晚期乳腺癌患者的治疗推荐中2。
PIK3CA基因检测是实现精准诊疗的关键环节，2025 CSCO BC指南对此进行了详细介绍。请您结合指南内容，谈谈当前国内PIK3CA基因检测面临着哪些挑战，并分享您认为在临床实践中可采取哪些措施推动PIK3CA基因检测规范化发展？
刘月平 教授
正如前面提到的，目前PIK3CA突变型HR+/HER2-晚期乳腺癌的治疗在临床上已取得显著进展，但在临床实践中，PIK3CA基因检测仍然面临诸多未满足的需求。一方面，传统检测手段的灵敏度和覆盖度不足，无法全面捕捉PIK3CA基因的突变位点，这直接影响了诊断的准确性。另一方面，检测方法的选择缺乏统一标准，不同实验室在检测流程、试剂选择和质量控制上存在显著差异，进一步影响了检测结果的可靠性和标准化。这些未满足的需求表明，优化PIK3CA基因检测流程、提升检测技术的精准性和标准化程度，仍是当前临床实践中的重要任务。
为应对这些挑战，进一步规范乳腺癌PIK3CA基因突变检测流程，完善相关工作标准，在吴炅院长，步宏教授及梁智勇教授的带领下，由杨文涛教授、我以及武莎斐教授共同执笔的《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》（以下简称“共识”）4于今年1月重磅发布。该共识对PIK3CA基因突变检测中的7个关键的问题进行了全面的阐述，进一步推动检测的准确性与可重复性，为乳腺癌患者的个体化治疗策略提供重要依据。与此同时，2025 CSCO BC指南新增的“乳腺癌PIK3CA基因突变检测”章节中，同样提出了系统性的指导建议。指南明确推荐，对于HR+/HER2-的局部晚期或转移性乳腺癌患者，应在一线治疗前常规进行PIK3CA突变检测，并建议根据患者自身情况和检测机构条件选择合适的方法，尽可能全面的检测PIK3CA基因的突变位点2。在样本选择方面，优先选择肿瘤组织样本，必要时可考虑血浆ctDNA样本作为补充2。此外，指南强调质量控制的重要性，规范化的操作流程及严格的质控体系可保障检测结果的准确性，是精准治疗的依据，需贯穿检测全程2。
同样值得一提的是，PIK3CA靶向药物与检测已被纳入《国家三级公立医院绩效考核操作手册》，PIK3CA基因突变检测和NGS检测已纳入NCCL室间质评计划，这一举措无疑将推动检测与诊断流程的进一步规范化，为乳腺癌的精准诊疗提供更加坚实的临床依据和规范化的治疗选择。未来，随着共识与指南的推广落地，通过乳腺外科、肿瘤内科、病理科等多学科团队的协作，共同建立院内检测方法，并依托NGS和PCR等技术平台，乳腺癌PIK3CA基因检测水平将迎来新的提升，为患者带来更大的生存获益。这一进程不仅需要临床医生的积极参与，也需要病理科、检验科等部门的紧密配合，共同构建以患者为中心的精准医疗生态。
近年来，AI技术在医疗领域的应用迅速发展，河北医科大学第四医院建设数智化病理服务体系，在AI模型的辅助下提升了病理诊断效率及精准度。请您结合临床实践，谈谈AI如何赋能分子病理检测与乳腺癌精准诊疗？
刘月平 教授
分子病理诊断是乳腺癌精准诊疗的重要基石，然而在临床实践中，由于病理医生培养周期较长，导致专业人才数量不足，尤其在基层医疗机构，病理医生的数量更为稀缺。与此同时，随着病理数据量的快速增长，诊断效率的需求也在不断提升。这些因素共同对病理诊断的效率和质量提出了更高的要求，亟需通过技术创新和流程优化来应对。
在这样的背景下，人工智能作为赋能分子病理诊断的重要工具，正逐步成为推动病理诊断现代化的关键力量。河北医科大学第四医院已在病理科成功部署了基于前沿AI技术的多模态病理大模型。该模型突破了传统病理工作中对人工核对与样本流转的依赖，以数字化切片为载体，能够快速识别切片中的关键病灶区域，并自动生成结构化诊断结果。这一变革不仅为病理医生提供了更为客观、高效的诊断支持，也显著提升了分子病理诊断的精准性与效率，使医生能够将更多精力投入到复杂病例的分析和科研创新之中。
展望未来，多模态AI模型在肿瘤生物学领域展现出广阔的应用前景，特别是在深入研究PIK3CA等关键基因方面。随着人工智能技术与临床需求的持续融合，PIK3CA检测的精准化有望成为推动医疗技术进步的重要实践。这不仅加速了科研成果向临床应用的转化，也为构建智慧医疗生态注入了新的动力，助力精准医疗迈向更高阶段。
刘月平 教授
河北省肿瘤医院病理科主任，主任医师/教授
河北省“三三三人才工程”一层次人选
享河北省政府特殊津贴
中华医学会病理学分会委员
中国抗癌协会肿瘤病理专委会乳腺肿瘤学组组长
中国临床肿瘤学会（CSCO）肿瘤病理专家委员副主委
河北医学会病理学分会主任委员
《临床与实验病理学》副主编
编辑：Ninian
审校：Kelsey
排版：kenken
执行：Squid
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