患者基础信息：

• 患者X，35岁，绝经前女性，孕2产2，既往病史、月经史、家族史无特殊。

• 主诉：发现右乳晕下方鸽蛋大小肿块半月。

相关检查：

• 乳腺超声：右乳乳晕后方探及一枚低回声灶，BI-RADS 4B，大小约2.8*1.5*2.4cm，边界不清，形态不规则，BI-RADS 4B；右腋下探及多枚淋巴结样回声，较大者约1.6*0.8cm，皮髓质分界尚清。

• 乳腺磁共振：右乳上象限见不规则实性肿块，呈分叶状生长，较大层面大小约2.3*1.7cm。

• 肝胆超声：肝内探及一枚低回声结节，大小约0.6*0.5cm，边界清。

• 肝脏磁共振：肝S4段见一类圆形异常信号影，直径约0.8cm，肿瘤待排。

• 右乳肿物穿刺活检：右乳乳腺浸润性癌（非特殊类型，WHO II级）。免疫组化：ER（强阳性，约90%），PR（中-强阳性，约80%），HER2（2+），Ki-67（+，约30%）；FISH检测：阴性。

• 左肝占位穿刺活检：查见腺癌组织；结合病史及免疫组化，符合乳腺癌肝转移。免疫组化：ER（+），PR（+），HER2（2+），Ki-67（+，约30%），GATA-3（+）；FISH检测：阴性。

• PET-CT：右乳头上方软组织密度结节，FDG代谢增高，结合临床及病理，考虑乳腺癌；肝S4段近肝缘处稍低密度灶伴FDG代谢略增高，结合临床及病理考虑肝转移瘤；左肩胛骨、左3后肋、右8前肋、T6椎体、左髂骨、左坐骨多发局灶FDG代谢增高灶，考虑多发骨转移。

诊断：右乳恶性肿瘤（Luminal B型[HER2阴性]）伴肝转移、多发骨转移（cT2N0M1 Ⅳ期）。

晚期治疗过程

• 一线治疗采用CDK4/6抑制剂（瑞波西利 600mg，每日一次，连续服药21天，之后停药7天）+AI（依西美坦 25mg，每日一次）+地舒单抗（120mg，每4周一次）方案治疗。

• 2023年4月（治疗2个月后），乳腺超声提示，右乳肿块大小缩至1.6*1.4*2.4cm；肝脏MRI提示肝S4结节较前略微缩小，直径约0.6cm。

• 2023年5月，行肝脏病灶射频消融术，治疗后定期复查。

• 2023年7月至2024年5月，每3个月完善乳腺及肝脏磁共振检查。乳腺磁共振提示，病灶持续缩小，强化略降低（图3）；肝脏磁共振提示，未见明显异常（图4）。

图3 治疗期间乳房病灶变化

• 2024年8月，完善肝脏磁共振及PET-CT检查。肝脏磁共振提示，未见明显异常（图4）。PET-CT提示，右乳腺密度不均匀伴略见FDG代谢增高，治疗后未见明显肿瘤活跃；肝脏转移瘤射频消融术后，肝S4段胆囊窝旁似见密度稍低影，未见FDG代谢异常增高；左肩胛骨、左3后肋、右8前肋、T6及T12椎体、左髂骨、左坐骨多发局灶骨质密度稍高影，未见FDG代谢异常增高，考虑骨转移治疗后改变（未见明显肿瘤活性）。