病例一：

患者是一名60岁的女性，因发现左侧乳房肿块已存在15天而入院。她有5年的高血压病史。此外，她已婚并已育，家族中无相关疾病史。

经过专科查体，结果显示患者两侧乳房对称，没有局限性隆起或凹陷，也没有橘皮征和酒窝征，乳头也没有内陷。

左侧乳头及乳晕表面皮肤有明显红肿旁边能摸到一个硬的肿块，大小约为5.0cm×4.0cm，边界不清，有压痛。

右侧乳房摸不到肿块，挤压乳头时也没有液体或血液流出。左边腋下还有一个1.5cm大小的淋巴结。

在医院的门诊检查中，通过乳腺彩色多普勒超声，发现患者左侧乳房乳头旁边的腺体后方有一个不规则的低回声区，大小为5.2cm×1.7cm，内部还有明显的血流信号。

同时，在左腋窝发现一个大小为1.3cm×0.9cm的淋巴结，这个淋巴结门结构清晰，皮质增厚。右腋窝没有发现异常的淋巴结。

乳腺钼靶检查和MRI检查也显示了左乳的上面有一个不规则肿块，最大截面达到6.2cm×3.7cm，影响到了周围的皮肤，且乳头有凹陷。

此外，左侧腋窝淋巴结数量增多且体积增大，在增强扫描中也显示出明显的强化。

根据以上结果，考虑患者是左乳外上象限肿块，为BI-RADSCategory5类乳腺癌，并且肿块已经累及到邻近的皮肤和乳头；左侧腋窝的淋巴结数量增多且体积增大，这可能是癌症转移的现象。根据AnnArbor临床分期系统，患者目前处于第Ⅰ期。

病例二：

患者是一名57岁的女性，因为发现右乳肿块而入院。患者自述摸到右侧乳房有一个核桃大小的肿块，没有乳房胀痛，也没有乳头溢液、酒窝征或橘皮征。开始她没有太在意这个肿块，但最近肿块逐渐变大，因此来医院门诊就诊。

患者完成全面检查后，医生考虑可能是乳腺恶性肿瘤，因此建议她住院接受治疗，并以疑似右乳恶性肿瘤为理由收入院。她的之前身体健康，已婚且已育，家族中无相关疾病史。

在医院进行的专科查体中，医生发现患者的双侧乳房对称，没有局限性隆起或凹陷，也没有橘皮征或酒窝征，乳头也没有内陷。

不过，在右侧乳房10点钟的位置，距离乳头3cm处，摸到一个大约3.5cm×3.0cm的硬肿块，这个肿块还能活动，边界不清，没有压痛，挤乳头时也没有液体或血液流出。

在右侧腋窝摸到一个约2cm的硬质淋巴结，左侧乳房和腋下没发现异常肿物。

通过乳腺彩色多普勒超声检查发现，右侧乳房同一位置的肿块低回声区大小为3.8cm×2.5cm，内部血流信号丰富，右侧腋窝低回声光团大小为1.8cm×1.0cm，淋巴结门结构不清。

乳腺MRI检查显示双侧乳腺对称，腺体量适中，结构呈片絮状分布。但右侧乳房有个5.1cm×2.6cm的团块，信号明显，增强扫描时病灶强化明显，可能有问题。

根据以上结果，考虑患者为右乳外上象限肿块，为BI-RADS5类，右侧腋窝淋巴结数量增多且体积增大，存在转移的可能性。根据AnnArbor临床分期系统，患者的病情被评估为Ⅱ期。

这两名患者具体的误诊和确诊情况是怎样的？

这两名患者在初期就诊时均被误诊为乳腺癌，并接受了手术治疗。其中一人进行了乳腺癌改良根治手术，另一人接受了单侧乳房切除及前哨淋巴结活检手术。这些误诊都发生在三级甲等医院，误诊时间从9天至31天不等，平均误诊时间为20天。

两位患者在手术后通过病理和免疫组织化学检查被确诊为PBL，Ki-67指标在60%至80%之间，表明高增殖活性。确诊后，这两位患者被转至淋巴瘤科接受全身治疗，包括化疗和放疗。随访期间，一位患者在术后三年多因复发而去世，另一位还没出现复发。

那么，为什么会误诊呢？我们来分析一下：

首先，有些临床医师对PBL的认识不足，他们对PBL的了解有限，诊断思维局限，面对类似病例时，常常在完成常规问诊、体检和检查后，没能进行仔细的鉴别诊断，就直接初步判断为乳腺癌并开始相应的治疗。

其次，基层医院的医疗设备不够完备，有些基层医院没有做乳腺粗针穿刺活检这项技术，或者他们的病理科做不了免疫组织化学检查。

此外，在手术中用快速病理检查很难确诊PBL，要准确诊断PBL，需要做全面的病理和免疫组织化学检查。通常在PBL患者手术时的快速检查，大多数情况下会显示是乳腺的恶性肿瘤，这样就很容易弄错，导致误诊和错误的治疗。

最后，PBL因缺乏特异性的临床表现和医技检查而难以诊断，PBL通常首先表现为乳房肿块，但没有特定的临床或医技表现，这容易导致误诊和错误的治疗。

那么，要防止原发性乳腺淋巴瘤被误诊或漏诊，这几点你得知道：

（1）当在诊疗中遇到乳房肿块快速增大的患者时，如果体检没有发现乳头凹陷、酒窝征或乳头溢液等乳腺癌的典型表现，并且一般的实验室检查和乳腺癌肿瘤标志物均正常，他们应该进一步进行乳腺MRI和穿刺病理检查。

（2）当遇到乳房红肿的患者时，应详细询问病史，包括患者的发病年龄和是否为产妇，以便进行初步的鉴别。

（3）如果遇到绝经的女性患者，且她的乳房肿物近期迅速增大并伴有皮肤红肿，同时实验室检查炎症指标正常时，应进行乳房肿物的粗针穿刺活组织病理检查。这样做是为了警惕可能伴有皮肤红肿的PBL。

（4）对于怀疑是PBL的患者，应先进行乳房肿物的粗针穿刺或切除活组织病理检查。只有在病理和免疫组织化学检查确诊后，才可以进行下一步的治疗。

（5）当接诊的患者首发症状为乳房肿块且影像学检查显示可能为恶性肿瘤，但患者没有乳腺癌的典型体征时，可以和影像科和肿瘤科的医师进行讨论。

[1]李亚博,朱冰婕. 原发性乳腺淋巴瘤误诊误治分析 [J]. 临床误诊误治, 2024, 37 (06): 14-18.